目前醫(yī)學(xué)上尚無(wú)“產(chǎn)檢單”能直接蓋章胎兒一定帶白癜風(fēng)基因，但父母一方患病時(shí)，可通過(guò)絨毛穿刺或羊水穿刺結(jié)合全外顯子測(cè)序，把與白斑相關(guān)的十多對(duì)易感位點(diǎn)篩一遍，準(zhǔn)確率約九成；若結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，只是提醒孩子將來(lái)比同齡人多幾分“變白”可能，并非宣判想查得更細(xì)，可等懷孕十到十四周帶齊家系資料來(lái)遺傳門(mén)診，由醫(yī)生權(quán)衡取樣風(fēng)險(xiǎn)后再?zèng)Q定做不做。

不少準(zhǔn)爸媽一進(jìn)門(mén)就拉著我問(wèn)：“大夫，我對(duì)象身上那幾塊白印子，會(huì)不會(huì)直接傳給寶寶？”先給大家一顆定心丸：白癜風(fēng)不是單基因“蓋章病”，它像一幅拼圖，得免疫系統(tǒng)、情緒、暴曬、微量元素好幾塊碎片湊齊才顯色，單純把“白”扣在遺傳頭上太冤枉。現(xiàn)有統(tǒng)計(jì)看，爸媽一方得病，娃娃出現(xiàn)白斑的概率大約是3%到7%，遠(yuǎn)低于大家想象的高。真正讓人揪心的，是家里同時(shí)有爺爺、姑姑、表哥好幾例，那種“家族聚集”場(chǎng)景，風(fēng)險(xiǎn)才會(huì)往上抬到一成左右，但仍舊不是板上釘釘。

想提前探個(gè)風(fēng)聲，得先把“能查”和“有必要查”分清楚。日常產(chǎn)檢里的B超、無(wú)創(chuàng)DNA、唐篩，壓根沒(méi)把白癜風(fēng)列入套餐，因?yàn)閲?guó)家規(guī)定的新生兒出生缺陷目錄，白斑不在其中，它不影響智力發(fā)育，也不造成器官畸形，所以產(chǎn)科醫(yī)生不會(huì)主動(dòng)提醒。家長(zhǎng)們聽(tīng)到的“能查”，其實(shí)指的是科研層面的“易感基因 panel”，把目前已知跟白斑相關(guān)的TYR、POMC、NLRP1等十來(lái)對(duì)位點(diǎn)打包檢測(cè)，抽羊水或者取絨毛都能做。但請(qǐng)注意，這項(xiàng)操作屬于“有創(chuàng)產(chǎn)前診斷”，穿刺那一下帶來(lái)的流產(chǎn)、感染風(fēng)險(xiǎn)大約是0.1%到0.3%，為了區(qū)區(qū)幾的“變白”可能去冒這個(gè)險(xiǎn)，大多數(shù)遺傳咨詢師會(huì)勸退。

真有強(qiáng)烈家族史，三步把風(fēng)險(xiǎn)壓到低

• 第一步：孕前就把夫妻雙方的“基因身份證”建起來(lái)，抽血做全外顯子測(cè)序，看看有沒(méi)有高致病突變，再讓遺傳師算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。
• 第二步：懷上以后，若風(fēng)險(xiǎn)值仍高，可考慮十一到十三周做絨毛穿刺，或在十六到二十一周做羊水穿刺，取到胎兒DNA后再比對(duì)父母已知突變，只挑“明確致白”位點(diǎn)驗(yàn)證，不擴(kuò)大范圍，盡量降低解讀困擾。
• 第三步：拿到實(shí)驗(yàn)報(bào)告先別慌，報(bào)告只會(huì)寫(xiě)“是否攜帶突變”，不會(huì)寫(xiě)“孩子一定長(zhǎng)白斑”。剩下的大把后天因素，要靠家長(zhǎng)從小幫孩子管好情緒、防曬、飲食均衡，把拼圖里那幾塊“可控”的碎片牢牢按住，真長(zhǎng)出零星小白點(diǎn)也能第一時(shí)間干預(yù)。

也有不少人問(wèn)：“既然穿刺有風(fēng)險(xiǎn)，我直接做母體血里的胎兒游離DNA行不行？”目前技術(shù)靈敏度還不夠，白斑相關(guān)突變屬于“低頻飄浮信號(hào)”，母體背景一高，實(shí)驗(yàn)室根本抓不住，所以無(wú)創(chuàng)路線暫時(shí)走不通。再退一步說(shuō)，即便哪天技術(shù)升級(jí)，能無(wú)創(chuàng)抓到突變，醫(yī)生依舊會(huì)反復(fù)強(qiáng)調(diào)：攜帶不等于發(fā)病，報(bào)告單只能提示“比別人多幾分關(guān)注”，不能當(dāng)成“判刑書(shū)”。

如果夫妻倆只是輕度焦慮，又不想冒穿刺風(fēng)險(xiǎn)，其實(shí)還有“曲線救國(guó)”方案：等寶寶出生剪臍帶時(shí)，把臍帶血留樣凍存，日后再查。新生兒階段皮膚色素穩(wěn)定，就算查出高危突變，也能第一時(shí)間建立皮膚檔案，定期隨訪，比產(chǎn)前執(zhí)著那一紙報(bào)告更踏實(shí)。再加上現(xiàn)在光療、局部免疫調(diào)節(jié)、細(xì)胞移植等手段越來(lái)越成熟，早期干預(yù)就能把“小白”按在萌芽狀態(tài)，家長(zhǎng)真沒(méi)必要把焦慮前置到胎兒期。

后提醒一句：情緒本身也是白斑誘發(fā)器，準(zhǔn)媽媽如果整日愁眉苦臉，體內(nèi)腎上腺素飆升，反而可能把“潛在易感”提前激活。把心情調(diào)順，把產(chǎn)檢該做的步驟一步步走完，等寶寶呱呱墜地，再和我們皮膚科醫(yī)生聯(lián)手，給他一張“健康皮膚保單”，比產(chǎn)前反復(fù)糾結(jié)要有意義得多。想進(jìn)一步了解家系風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估窗口，點(diǎn)頁(yè)面右下角的在線咨詢，把家里已有病例資料發(fā)過(guò)來(lái)，讓遺傳師先給你畫(huà)個(gè)風(fēng)險(xiǎn)輪廓，再?zèng)Q定要不要走到穿刺這一步。

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